фенилкетонурия

фенилкетонурия
   , фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга (ФКУ)
   наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описана в 1934 г. А. Фёллингом. При ФКУ отсутствует или резко снижена активность фермента фениланингидроксилазы, превращающего фениланин в тирозин; в результате возникает комплекс обменных расстройств, в частности дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Встречается редко - один случай на 10 - 15 тыс. новорожденных. Характерный внешний признак - слабая пигментация кожи, волос и радужной оболочки.
   При ФКУ отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность (идиотия или имбецильность), нередко сочетающаяся с психомоторном возбуждением. Признаки поражения ЦНС явно проявляются уже на втором месяце жизни. В дальнейшем динамика нарастания интеллектуальной недостаточности различна: у некоторых детей она происходит резко, у других - гораздо менее интенсивно, что позволяет им освоить программу вспомогательной школы.
   Существуют методы экспресс-диагностики, помогающие выявить ФКУ в первые дни жизни ребенка. Своевременное назначение соответствующей диеты (исключение продуктов, содержащих фениланин) в ряде случаев обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие ребенка.

Дефектология. Словарь-справочник . .

Игры ⚽ Поможем написать курсовую
Синонимы:
,


Смотреть что такое "фенилкетонурия" в других словарях:

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия …   Орфографический словарь-справочник

  • Фенилкетонурия — Фенилаланин …   Википедия

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… …   Справочник технического переводчика

  • Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… …   Энциклопедия Кольера

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… …   Большая психологическая энциклопедия

  • фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»