Дауна болезнь

   , синдром Дауна

   хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана в 1866 г. Л. Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один случай на 500 - 800 новорожденных вне зависимости от пола (установлена зависимость частоты рождений больных с синдромом Дауна от возраста матери: у матерей моложе 30 лет этот показатель 1:600, после 34 лет вероятность ежегодно удваивается). В 95 % случаев в клетках больных имеется 47 хромосом вместо 46 за счет лишней хромосомы в 21-й паре. Это нарушение (трисомия) наблюдается в том случае, когда у матери при созревании половой клетки произошло расхождение 21-й пары хромосом. Значительно реже Д. б. обусловлена иными аномалиями - транслокацией или мозаичностью хромосом.

   Больные обладают характерной внешностью (что облегчает постановку диагноза уже при рождении): небольшая (вследствие недоразвития черепа) голова с плоским затылком, косой разрез глаз с эпикантусом (кожная складка в углу глаз), запавшая переносица, толстый язык, деформированные уши и др. Наблюдаются деформации скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук.

   Умственная отсталость при Д. б. в 75 % случаев - в степени имбецильности, в 20 % - идиотии; лишь около 5 % больных - дебилы. Мышление больных отличается конкретностью и тугоподвижностыо. Вместе с тем у них отмечается наблюдательность, способность к подражанию, эмоциональность с преобладанием положительных реакций, большинство послушны и исполнительны, способны овладевать элементарными навыками. Лечение малоэффективно.